作为中国基因行业的引领者和奠基者,华大基因这些年来一直在不断研发新技术,推出新产品,为民众健康谋福利。

据了解,全球约有80%的罕见病是由单基因遗传缺陷所导致的,健康夫妇也可能生出罕见病宝宝,若夫妻双方存在相同的缺陷基因,就有可能导致下一代患病。这同样意味着即使是健康人员,也要关注出生缺陷防控的三道防线,高危人群更要高度重视,不能存在任何的侥幸心理,做好全面的风险评估和全程监测。

华大基因产前筛查为新生儿保驾护航

华大基因产前筛查技术,让孕妈妈生得更加安心,并继续为新生儿保驾护航。华大基因安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务严格筛选出更符合中国人群的筛查疾病谱,可实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)等156种疾病的一站式筛查。

现如今,华大基因产前筛查技术已经成了很多孕妈妈的选择。作为我国最早参与NIPT(无创产前基因检测技术)技术研发的企业,华大基因的NIPT检测样本量已突破一千万例。华大基因安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务的疾病选择参考了国内外新生儿筛查疾病谱,结合中国《第一批罕见病目录》,从中筛选出在新生儿或儿童早期发病的、致病基因明确及有治疗方案的疾病,同时检索分析相关基因2000年至今在中文和英文学术期刊报道的中国人病例文献1,500余篇,去除了国内极罕见基因相关疾病或疾病亚型,正式推出更符合中国人群特点的156种疾病159个基因的筛查服务,囊括中国常规新筛项目中可通过高通量测序检测的疾病,还包含了地中海贫血、DMD、SMA等变异类型复杂的常见遗传疾病,综合性价比极高。

而且,华大基因安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务的核基因组有效测序深度≥100X,线粒体基因有效测序深度≥300X,针对点突变检测灵敏性、特异性、准确性>99%,可以更全面的为临床提供更全面精准的检测服务。

华大基因安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务

妇女儿童健康是全民健康的基石,妇幼卫生事业的发展关系到国家未来新生力量建设以及千家万户的幸福安康。

未来,华大基因也将在创新型自主检测平台的基础上,立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台,持续推动中国基因行业技术应用的科技创新和产业突破,为更好满足人民群众对生命健康生活需求而不懈奋斗!