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    • 全球地贫防治形势严峻,提升疾病认知度与筛查可及性是关键
    • 2023年12月08日来源:投资界

    提要:近日,华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》(以下简称《报告》),调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者,以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。

    对话国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation,TIF)执行董事Androulla Eleftheriou博士与华大基因副总裁彭智宇博士

    在地中海沿岸地区、非洲、中东、东南亚和中国南部,一种名为地中海贫血(以下简称"地贫")的遗传性血红蛋白疾病十分高发。重型地贫患者需要终生输血治疗,给家庭和社会带来沉重的经济负担,成为严重危害公共健康和社会稳定的重大问题。

    近日,华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》(以下简称《报告》),调研来自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国在内6个国家的1,847名女性受访者,以评估部分地贫高发地区对地贫以及地贫携带者筛查的认知程度和态度。

    国际地贫联盟(Thalassaemia International Federation,TIF)执行董事Androulla Eleftheriou 博士、华大基因副总裁彭智宇博士分享了他们对本次《报告》调查结果的看法,为提高地贫认知水平提供了重要指导意见。

    问:看到这份《报告》的主要调查结果后,哪一项结果最让您感到意外?

    Androulla Eleftheriou:这份《报告》深入分析了6个地贫高发国家的公众对地贫的认知程度。然而,超过五分之四的受访者(84.9%)对地贫认知匮乏,这可能会阻碍该疾病的有效预防与控制工作。该《报告》的调查结果与TIF发布的《2022年全球地中海贫血概况(Global Thalassaemia Review 2022)》相吻合,凸显了提升地贫认知的迫切性。

    彭智宇:这些受访者都来自地贫高发的国家,但却有84.9%的受访者表示对这种疾病不太了解。由此可见,应加大力度开展地贫健康宣传活动,并贯穿生命关键节点。如大学、婚前、孕前及产前等阶段,为人们普及地贫带来健康风险。此外,为确保人们认识到地贫筛查的重要性与主要途径,这些宣传活动还应当涵盖预防筛查方法的普及,如血常规、血红蛋白电泳以及基因检测各自的适用范围和优势等。

    问:在您看来,我们应如何借用这份《报告》的洞察来加强地贫预防措施?

    Androulla Eleftheriou:提升认知度对于早筛预防、针对性有效治疗至关重要。对于个人来说,了解疾病及其症状,会促使他们主动采取关键的预防措施,如筛查和定期体检。而对于社会来说,这份报告所发现的认知匮乏问题,有助于有关国家相关部门、机构根据各国的社会、经济和文化特点,制定相应的疾病防控措施。

    彭智宇:提高认知度、可及性和可负担性是地贫防控工作的第一步。《报告》显示,附近是否提供筛查服务的医院或机构(43.1%)、筛查服务的费用(38.1%)是接受地贫筛查最关键的两个因素,如果能从政府层面开展民生项目,将最大程度提升服务的可及性。以中国江西省为例,该省拥有约4,500万人口,通过民生项目开展地贫携带者基因检测,大幅降低了检测服务费用,解决了检测可及性问题,从长远看将极大提升当地民众健康水平的同时,缓解当地医疗系统负担。

    问:请简要介绍贵组织和贵公司最近在受访国家(如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰国、印度尼西亚和中国)为提高地贫认知而开展的活动。

    Androulla Eleftheriou:TIF是一个非营利性的非政府伞式组织,致力于改善全球地贫和血红蛋白病患者的生活。TIF与患者组织、医疗专业人士以及国际、地区和国家卫生机构合作,支持制定国家范围内的防治策略,并加强世界各国现有的血红蛋白病防治计划。

    TIF在所有受访国家(阿塞拜疆、中国、印度尼西亚、科威特、沙特阿拉伯和泰国)都设有成员协会,我们将持续加大努力和规划,确保患者权益得到保障,改善他们的医疗条件,提升人们的健康水平。

    彭智宇:我们在大多数受访国家都有开展相关项目,在此我们以阿塞拜疆和中国为例。

    阿塞拜疆是地贫患病率最高的国家之一,开展地贫筛查显得尤为重要且紧迫。华大基因已与阿塞拜疆地中海贫血中心签署合作协议,这是华大基因在海外正式启动第一批"地贫"项目之一。为了提高当地医疗专业人士对该疾病的认识,我们在今年5月的阿塞拜疆检验医学大会期间还组织了一场卫星研讨会,分享华大基因高通量测序技术在地贫等出生缺陷疾病防控中应用的优秀案例和先进经验。

    华大基因是行业内较早开始基于高通量测序技术开展地贫检测研发的企业,经过多年的研发与技术积累,目前可以一次性提供超过508多种地贫基因变异检测,具有检测全面,成本低,自动化程度高等优点,一站式协助临床对地贫的精准诊断。截至2023年6月底,华大基因已为超过140万人提供地贫基因检测。

    在中国,地贫是我国南方地区常见的单基因遗传病之一。华大基因长期致力于为地贫的防、诊、治、管闭环健康管理工作,同时成立了相关专项公益基金,助力实现"天下无贫"的早日实现。



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    责任编辑:周峰菊
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